구개파열

1. 구개파열의 원인과 유형

1.1 구개파열의 원인

   구개파열은 발생학적으로 태아의 발달시기에 융합이 정상적으로 되지 않은 데 있습니다. 그 원인은 유전적인 것이 강할 수 있으나, 환경적인 요인 또한 무시할 수는 없습니다.

 1.1.1 발생학(embryology)

  1.1.1.1 구조

   파열발생과 관련된 중요한 구조를 알아봅시다.

1) 중간 코돌기(median nasal process): 후에 코중격(비중격: nasal septum)이 되는 구조로서, 두 개의 비강을 분리시키는 역할을 담당

2) 옆 코돌기(lateral nasal process): 두 개가 있으며 코의 양쪽을 구성

3) 상악돌기(maxillary process): 두 개가 있는데 서로를 향하여 이동하며 융합됨

4) 하악돌기(mandibular process): 역시 두 개가 있음

  1.1.1.2 발생학적 순서

   구개파열이 어떤 시기에 어떤 경로로 발생하는지 발생학적 순서를 살펴보겠습니다. 이는 구개파열아의 부모를 상담하고 교육시킬 때 매우 필요합니다. 구개파열아를 가진 부모는(특히 어머니) 죄의식을 가지고 임신 중 자신이 무엇을 잘못해서 아이가 그렇게 된 것이 아닐까하고 자신을 질책하게 됩니다.  그러나 임신 8주면 구개파열은 이미 거의 결정된 상태이므로 임신 3개월 째에 어머니가 모르고 방사선에 노출된 것이 그 원인이 될 수 없습니다. <그림 1.1>을 함께 참고하면 이해가 더욱 빠를 것입니다.

1) 2주: 원시구강(primitive mouth: Stomodeum)이 출현합니다.

2) 3주: 양쪽에 하악아치(mandibular arch)가 형성됩니다; 상악돌기는 하악아치에서 나옵니다; 나중에 후와(olfactory pits)가 될 코원판(nasal placode)도 출현합니다.

3) 4주: 협인두점막(buccopharyngeal membrane)이 파열되어 없어집니다; 태아의 크기는 3.5mm 정도됩니다.

4) 5주: 눈이 발달하기 시작합니다; 이마코돌기(frontonasal process)가 출현합니다; 코원판이 넓게 분리되고 구상돌기(globular process)가 출현합니다.

5) 6주: 옆 코돌기와 상악돌기가 융합됩니다; 구상돌기가 부분적으로 나뉩니다.

6) 7주: 구개의 파열이 시작됩니다; 혀가 마치 곱추의 형상처럼 위쪽으로 올라가 있어서 각 돌기들의 융합이 실패합니다. 즉 융합될 뼈들의 중간에 혀가 끼어 있어 융합이 안되는 것입니다.

7) 8주: 구개를 형성하는 3부분의 융합이 이루어집니다; 앞쪽으로는 구상돌기가 융합됨으로 해서 윗입술이 형성됩니다; 이때 태아의 크기는 30mm 정도이며 얼굴은 완전히 형성된 상태입니다; 따라서 구개파열의 견지에서는 7-8주 말이면 모든 것이 결정된 상태입니다.

8) 10주: 구개부분(palatine segment)의 융합의 완성됩니다; 목젖(ulvula)이 가장 나중에 완성되고 1차구개(primary palate: 절치공 앞쪽에 있는 구개부분)와 2차구개(secondary palate: 절치공 뒤쪽에 있는 구개부분)가 절치공(incisive foramen)에서 서로 만나면서 융합됩니다.

9) 12주: 연구개(soft palate)의 융합이 완성됩니다.

1.1.2 발달적 요인

   발생학적으로 무언가 잘못되어 구개파열이 발생된 발달적 요인은 다음과 같습니다.

1) 구조들의 융합이 실패한 경우

2) 중배엽(mesoderm)층이 상피조직 사이에서 제대로 성장하지 못한 경우

3) 구개판(palatal shelves)이 이동하지 못한 경우

4) 혀가 적절한 시기에 아래쪽으로 이동하지 못한 경우

5) 상피조직이 중심선(midline)에서 파괴된 경우

1.1.3 유전적(genetic) 요인

1) 가족력 요인: 구개파열이 있는 가계에(특히 중간파열) 구개파열이 많이 발생

2) 쌍둥이(일란성)에게서 더 많이 발생

3) 인종적 요인: 흑인에게는 발생률이 현저히 낮고 동양인 특히 일본인에게는 발생률이 높음

4) 성적 요인: 전체적으로 남성이 높은 발생률을 가지고 있으며, 연구개만 파열된 구개파열의 경우는 여성에게 발생률이 더 높음

 1.1.4 환경적 요인

   환경적 요인은 임신 중에 산모가 어떤 질병에 걸렸거나 좋지 않은 물질에 노출되었거나 하는 등의 경우를 말합니다.

1) 풍진(rubella),

2) 틸리도마이드(thalidomide): 진정최면제

3) 코르티손(cortisone)

4) 방사선(radiation)

5) 비타민 결핍증(viatmin deficiency)

6) 뇌 산소부족(anoxia)

7) 순환 이상(insufficient circulation)

 1.1.5 물리적인 힘이나 방해(mechnical obstruction) 요인

   태아에 물리적으로 가해지는 압력이나 힘이 구개파열의 요인으로 작용할 수 있습니다.

1) 자궁내에 종양(intrauterine tumors)이 있어서 구개파열이 발생되는 경우

2) 탯줄의 방해를 받아(cord interference) 구개파열이 발생하는 경우

3) 하악의 압력(pressure of lower jaw) 때문에 구개파열이 발생하는 경우

1.2 구개파열의 유형

 1.2.1 용어의 정의

  1.2.1.1 입술파열 vs 구개파열

1) 입술파열(순파열: cleft lip): 입술이 파열된 경우를 말하며 엄밀히 이것은 구개파열이 아닙니다. 그러나 구개의 파열 없이 입술만 파열되는 경우가 많지 않을 뿐더러, 관용적으로 입술만 파열된 경우에도 구개파열의 한 종류에 넣어 분류합니다.

2) 구개파열(cleft palate): 입천장이 파열된 경우를 말합니다. 그것이 경구개의 맨 앞쪽부분, 즉 절치공(incisive foramen)의 앞쪽 부분인 악전골(전악골: premaxilla)이든 연구개(soft palate)이든 상관없이 구개파열입니다.

3) 점막하 구개파열(submucous cleft palate): 겉으로 구개를 관찰하면 별다른 파열을 관찰할 수 없으나, 점막 밑에 파열이 있는 경우를 말합니다. 이때는 목젖이 양분되어 보이는 경우가 종종 있습니다.

  1.2.1.2 완전파열 vs 불완전파열

1) 완전파열(total, complete):

   ① 전반부 파열일 경우: 잇몸파열이 일어난 경우에 한해서 완전파열이라고 정의합니다.

   ② 후반부 파열일 경우: 연구개와 경구개(hard palate)가 함께 파열된 경우를 말합니다.

2) 불완전파열(subtotal, incomplete):

   완전파열에 해당되지 않는 모든 경우를 말합니다.

   예 ①: 입술만 파열된 경우

   예 ②: 연구개만 파열된 경우

   예 ③: 잇몸의 파열 없이 앞쪽 경구개만 파열된 경우

  1.2.1.3 양측파열 vs 외측파열

1) 양측파열(bilateral): 파열이 좌측과 우측 양쪽에 있는 경우를 말합니다.

2) 외측파열(unilateral): 파열이 좌측 혹은 우측 어느 한 쪽에만 나타나는 경우를 말합니다. 양측파열보다 외측파열이 더 많고, 외측파열 중에서는 우측보다는 좌측에 더 많이 파열이 나타납니다.

3) 중간파열(median): 파열이 좌측과 우측 어느 한 쪽에 나타나지 않고 중간에 나타나는 경우를 말합니다.

  1.2.1.4 전반부파열 vs 후반부파열

1) 전반부파열(1차구개파열: primary): 절치공 앞쪽에 파열이 발생하는 경우를 가르킵니다.

2) 후반부파열(2차구개파열: secondary): 절치공 뒤쪽에 파열이 나타나는 경우를 가르킵니다.

1.2.2 분류체계

   다음은 가장 공통적으로 쓰이고 있는 4가지 분류체계를 살펴보겠습니다.

 1.2.2.1 미국구개파열학회(1962)의 분류체계

구개전파열(cleft of prepalate)

    입술파열

        편측파열

        양측파열

        중간파열

        전순: 대 중 소(prolabium: small, mediaum, large)

        선천성 흔적: 오른쪽, 왼쪽, 중간(congenital scar: right, left median)

    치조돌기 파열(cleft of alveolar process)

        외측파열

        양측파열

        중간파열

구개파열

    연구개파열

    경구개파열

    연?경구개파열

구개?구개전파열(clefts of prepalate and palate)

    위에 언급한 파열들의 조합

구개전파열과 구개파열 외의 안면파열

1.2.2.2 Kernahan and Stark(1958)의 분류체계

   원래 1958년 분류 당시에는 완전파열과 불완전파열을 표현하는 데에 total과 subtotal이라는 용어를 사용하였고, 10년 후 complete과 incomplete로 용어를 변경하였습니다.

전반부파열

    편측파열: 왼쪽 혹은 오른쪽

        완전파열

        불완전파열

    중간파열

        완전파열(악전골이 없는 경우)

        불완전파열(악전골이 기본적으로는 있는 경우)

    양측파열

 완전파열

 불완전파열

후반부파열

    완전파열

    불완전파열

    점막하파열

전?후반부파열

    편측파열: 왼쪽 혹은 오른쪽

        완전파열

        불완전파열

    양측파열

 완전파열

 불완전파열

1.2.2.3 Veau(1931)의 분류체계

Group I: 연구개만 파열된 경우

Group II: 절치공을 포함하여 경구개와 연구개가 파열된 경우

Group III: 연구개와 경구개가 편측으로 완전파열되고 입술과 치조가 한쪽에 파열된 경우

Group IV: 연구개과 경구개가 양측으로 완전파열되고 입술과 치조도 양쪽에 파열된 경우

1.2.2.4 Davis and Ritchie(1922)의 분류체계

Group 1. 치조전파열(prealveolar cleft): 입술만 파열된 경우이며 외측파열, 중간파열, 양측파열로

         구분됨

Group 2. 치조후파열(postalveolar cleft): 연구개와 경구개가 어느 만큼 파열되었는지 세부적으로

         진술되어야 하고, 점막하 구개파열도 여기에 포함시킬 수 있음

Group 3. 치조파열(alveolar cleft): 구개, 치조, 입술이 완전파열된 경우이며, 편측파열, 중간파열,

         양측파열로 세분할 수 있음

2. 구개파열 언어장애

2.1 음성장애

 2.1.1 목쉰 음성

    구개파열자들에게 성대결절(vocal nodules), 성대비대(hypertrophy), 성대앞쪽의 부종(edema), 성대의 내전(adduction)이 부적절한 경우 등이 종종 발견되며, 이로 인하여 목쉰 소리가 납니다. 과대비성(hypernasality)이 나는 것을 억지로 막으려고 후두에 과긴장을 하게 되고 따라서 위의 병변들이 유발될 수 있습니다.

2.1.2 약한 음성과 단음조 음성

   일부 구개파열자들은 연인두 기능부전(velopharyngeal incompetence)으로 구강내 압력이 낮아져서 정상적인 대화시 강도에 미치지 못합니다. 또한 큰 목소리를 내면 비성이 더 많이 들린다고 생각하여 의식적 혹은 무의식적으로 작은 목소리를 내기도 합니다. 이는 일종의 보상전략입니다. 그리고 구개파열자들의 사회심리적 발달의 견지에서 보면, 성격이 자신감이 없고 수줍어하며 창피한 것을 쉽게 느끼기 때문에 자연히 작은 목소리로 말하는 습관이 생길 수 있습니다.

    이렇게 약한 음성으로 발화하는 경우에는 음도변화가 없는 단음조(mono tone)의 음성이 동반되는 경우가 많습니다.

 2.1.3 억압된 음성

   그다지 보편적이지는 않으나, 연인두 기능부전으로 발생하는 과대비성을 막기 위하여, 억지로 심하게 비성아닌 소리로 발화하려고 시도하다보면  복부, 횡격막, 흉부, 후두, 성대의 근육들이 극도로 긴장하게 됩니다. 이때는 억압된 음성이 산출됩니다. 마치 숨을 들이 쉰 상태에서 말을 동시에 하려고 할 때와 거의 유사한 경우라고 할 수 있습니다.

2.2 공명장애

2.2.1 연인두폐쇄(velopharyngeal closure)

   정상 연구개는 비성자음을 제외한 자음과 모음산출시 거상?후진합니다. 연구개의 중앙부위가 가장 높게 거상되며 ¾지점에서 후인두벽(posterior pharyngeal wall)과 접촉합니다. 한편 후인두벽은 앞쪽으로 나오면서 접촉을 시도하고, 외측 인두벽(lateral pharyngeal wall)은 정중시상면(midsagittal)을 향하여 모이게 됩니다. 즉 연구개(velum)와 인두(pharynx)가 서로 만나, 비강쪽으로 가는 공기의 흐름을 폐쇄(closure)했다고 해서 연인두폐쇄라고 말합니다.

 2.2.2 과대비성

   정상적인 연인두폐쇄와는 반대로, 연구개와 인두가 접촉이 잘 안되어 구강의 공기가 비강쪽으로 새는 현상을 연인두 기능부전(velopharyngeal incompetence)이라고 합니다. 연인두 기능부전이 있을 때는 과대비성이 생깁니다. 특히 과대비성에 민감한 음소는 /p/같은 파열음이나 /s/와 같은 마찰음입니다. 개인에 따라 차이가 다소 있을 수는 있으나 /s/가 가장 민감한 음소입니다. 따라서 조금만 폐쇄가 느슨하거나 틈이 벌어져도 /s/를 산출할 때는 콧소리를 나기 때문에, 진단할 때 “Sissy sees the sun in the sky." 와 같이 /s/가 많이 들어간 문장을 사용합니다.

 2.2.3 맹관공명(cul-de-sac)

   맹관공명은 과소비성과 무비성의 변형이라고 할 수 있습니다. /mi-mi-mi/를 산출하면서 손가락으로 비공을 막을 때 들리는 음성이 맹관공명입니다. 이것은 비강 속에 아데노이드(선양조직: adenoid)와 같은 조직이 기류를 방해함으로써 생깁니다. 가끔 구개파열자들에게 맹관공명을 들을 수 있습니다.

2.3 조음장애

2.3.1 오류의 유형

   구개파열 환자들이 범하는 두드러진 조음오류의 유형은 다음과 같습니다.

1) 모든 음소에 비성이 가미됨

2) 비강기류 방출(nasal emission)

3) 구강내 압력의 불충분

4) /s/와 /z/의 빈번한 오류

5) 고모음(high vowel) /i/와 /u/에서 심한 과대비성

6) 후두음 및 인두음으로 대치하는 현상

7) 들을 수 있는(audible) 비강기류 방출로 자음 왜곡(distortion)

8) 리스핑(lisping)

 2.3.2 오류음소

   구개파열자들이 연인두 기능부전으로 말미암아 가장 많이 오류를 범하는 음소는 많은 구강내 압력을 요하는 음소들입니다. 60% 이상의 오조음율을 보이는 음소를 살펴보면 /z/, /s/, /θ/, /ts/, /t∫/, /dз/, /ð/ 등입니다(Spriestersbach 등, 1956). McWilliams(1953)에 의하면, 가장 많은 오조음율을 보이는 음소는 /s/(63%), /z/(61%), /d/(48%), /t∫/(44%), /p/(11%), /b/(9%) 순으로 나타났습니다. Van Demark 등(1979)은 구개파열자들이 마찰음과 파찰음에 가장 많은 오류를 보이며, 그중 특히 /s/는 오조음율이 가장 높음을 밝혔습니다. 한 음소가 아니라 자음이 두 개 이상 연달아 출현하는 자음군(consonant blends) 예를 들어 str-, st-, sk-, sp-, -ks 등의 산출이 또한 매우 어렵습니다.

   반면 구개파열자들이 80% 이상 비교적 정확한 산출을 하는 음소들로는 /m/ /h/ /n/ /j/ /ŋ/ 등이 있습니다.

   종합하면, 구개파열자들이 가장 많은 오류를 보이는 음소는 /s/로서, 한국어의 “시사”와 같은 말은 어려운 단어이며 이것이 “쑥쑥”과 같이 된소리인 경우에는 더욱 어렵습니다.

2.3.3 오류형태

   조음의 오류형태가 구개파열자들에게는 생략이 가장 많이 일어나고, 대치가 그 다음 그리고 왜곡이 그 다음이라고 조사된 바 있습니다. 그러나 어떤 목표단어를 산출하느냐에 따라 오류형태의 출현율이 달라질 수 있습니다. 즉 자음군일 경우에는 오조음될 때 생략이 가장 많이 일어나고, 단독 마찰음이나 단독 파찰음의 경우에는 왜곡이 많이 일어납니다. 대치가 발생할 때는 조음방법(manner of articulation)은 대략 유지되고 위치(place of articulation)가 변화되는 경향이 있습니다. 예를 들어, 폐쇄음(stop) 대신 자주 대치되는 음소는 성문폐쇄음(glottal stop)입니다. 위치상으로 보면, 어두 어중 어말 중에서 어중이 가장 힘들고, 그 다음이 어두, 그리고 어말은 어중이나 어두에 비해서는 쉬운 편입니다.

출처 : 특수교육 재활 가상 캠퍼스