Prader-Willi Syndrome 프래더윌리 증후군
Prader-Willi Syndrome 프래더윌리 증후군
Prader-Willi syndrome(PWS: 프라더 윌리 증후군)이란 저신장, 성기 발육부전, 비만 그리고 학습장애를 특징으로 하는 질환이다. 이
질환은 일련의 외견상의 특징을 중심으로 진단기준이 설정되어 진단되어 왔으나 최근 세포유전학과 분자유전학의 발달로 이 질환의 원인이 규명되었다. 이 질환에서는 단신, 정신지체, 성선기능저하로 인한 불임증 등이 문제가 되고 있으나 그 중에서도 비만으로 인한 심장병, 당뇨병, 고혈압, 뇌혈관 질환 등의 이차적인 합병증이 심각한 문제이다.
[발생빈도]
PWS 환자는 살아서 태어나는 아이 10,000-25,000명중 1명 정도의 발생빈도를 보이고 있으나 새로운 진단법의 보편화로 실제 환자수는 더욱 많이 보고 될 것으로 기대되고 있으며, 남녀 및 인종간에 발생빈도의 차이는 없다.
[원인]
확실한 원인은 알려져 있지 않지만 나타나는 증상들로 고려해볼때 대뇌 구조중 “시상하부(hypothalamus)“의 기능적인 장애로 설명되고 있다. 시상하부는 식욕, 수면, 성기능, 정서 등에 관련하며 대뇌에서 가장 중요한 구조 중 하나이다. 또한 염색체 이상이 PWS 환아에서 나타나며, 분자유전학 검사도 환자진단에 도움이 된다. PWS 환아에서 염색체 검사를 했을 때 75% 정도에서는 15번 염색체 장완의 부분 결실(partial deletion)을 보이며, 일부 환자에서는 15번 염색체를 부모로부터 골고루 받지못하고 어머니로부터 모두 받은 경우도 있으며(maternal disomy), 또 일부 환아에서 는 15번 염색체에 다른 종류의 돌연변이(mutation)를 보이는 경우도 있다.
자세한 사항은 첨부파일 참조하세요
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공지사항 
프래더윌리_증후군.pdf
