Rett Syndrome (RS) is a neurological disorder seen almost exclusively in females, and found in a variety of racial and ethnic groups worldwide. 레트 증후군이란 거의 여성에게 나타나며, 전세계적으로 다양한 민족에게 발견되는 신경장애이다.
First described by Dr. Andreas Rett, RS received worldwide recognition following a paper by Dr. Bengt Hagberg and colleagues in 1983. 레트 증후군은 Andreas Rett 박사에 의해 처음으로 언급되었으며 1983년 Dr. Bengt Hagberg와 그의 동료들이 쓴 논문 이후에 세계적으로 알려졌다.
The child with RS usually shows an early period of apparently normal or near normal development until 6-18 months of life. A period of temporary stagnation or regression follows during which the child loses communication skills and purposeful use of the hands. Soon, stereotyped hand movements, gait disturbances, and slowing of the rate of head growth become apparent. 레트 증후군을 갖고있는 아이들은 보통 인생의 6∼18개월 까지 정상 또는 거의 정상에 가까운 발달을 보여준다. 그런 다음 그 아이들은 의사소통 능력을 잃고 어떤 목적을 가지고 손을 사용하는 일이 없게 되는, 일시적인 침체나 퇴행기간이 얼마간 지속된다. 곧 정형화된 손의 움직임, 비틀거리는 걸음, 그리고 두뇌의 저조한 성장률이 분명해 진다.
Other problems may include seizures and disorganized breathing patterns which occur when awake. 다른 문제들은 발작(경기)과 깨어있을 때 나타나는 불규칙한 호흡이 있을수 있다.
Apraxia (dyspraxia), the inability to program the body to perform motor movements, is the most fundamental and severely handicapping aspect of RS. It can interfere with every body movement, including eye gaze and speech, making it difficult for the girl with RS to do what she wants to do. 실행증(신체가 운동을 수행하지 못하는)은 레트증후군의 가장 근본적이고 심각한 장애의 양상이다. 그것은 눈맞춤과 언어를 포함하여 모든 신체의 운동을 방해하며, 레트 소녀들이 원하는 무엇인가를 하는 것을 어렵게 만드는 것이다.
Due to apraxia and lack of verbal communication skills, an accurate assessment of intelligence is difficult. Most traditional testing methods require use of the hands and/or speech, which may be impossible for the girl with RS. 실행증과 언어소통능력의 부족 때문에 정확한 지능의 평가는 어렵다. 대부분의 전통적인 테스트방법은 손의 사용과(또는) 말을 가지고 하는데 레츠 소녀들은 이것이 불가능하다.
RS is most often misdiagnosed as autism, cerebral palsy or non-specific developmental delay. While many health professionals may not be familiar with RS, it is a relatively frequent cause of neurological dysfunction in females. The preval!ence rate in various countries is from 1:10,000 to 1:23,000 live female births. 대부분 레츠는 종종 자폐, 뇌성마비, 규정되지 않은 발달지체로 오진된다. 많은 건강 전문가들이 레츠증후군을 잘 알지 못하는 반면 그것은 여성에게 나타나는 신경학적 장애의 비교적 빈번한 원인이다. 여러나라에서 레츠의 분포율은 여아 출생당 1:10,000 또는 1:23,000 정도이다.
Most researchers now agree that RS is a developmental disorder rather than a progressive, degenerative disorder as once thought. While there is strong evidence of a genetic basis, the origin and cause of RS remain unknown. Barring illness or complications, survival into adulthood is expected. 대분분의 학자들은 지금 레츠 증후군은 한때의 생각처럼 진행성, 퇴행성 장애라기 보다 발달장애라는데 동의한다. 유전적 근거의 강한 증거가 있는 반면 레트의 기원과 원인에 대해서는 여전히 알려져 있지 않다. 질병이나 합병증이 없다면 성인이 되어서도 생존이 기대된다.
The young girl with RS is well known for her attractive features, and as she grows older, her especially penetrating eyes. 레츠 증후군의 어린 소녀들은, 나이가 듦에 따라 그들의 특별히 사람을 꿰 뚫는 듯하는 눈 등의 관심끄는 특징으로 잘 알려져 있다.
She typically sits independently and finger feeds at the expected time. 그녀는 일반적으로 독립적으로 앉고, 손가락으로 기대되어진 시간에 먹는다.
Most girls do not crawl typically, but may "bottom scoot" or "combat crawl" without using their hands. 대부분의 소녀들은 전형적으로 기지는 않지만, 손을 사용하지 않고 '바닥뛰기' 또는 '전투자세로 기기'를 한다.
Some children start to use single words and word combinations before they lose this ability. 몇 어린이들은 그들이 그 능력을 잃어버리기 전에 한 단어 또는 복합 단어들을 사용하기 시작한다.
Predicting the severity of RS in any individual is difficult. 어떤 개인에게 있어 레츠의 강도(심각한 정도)를 예상하기는 어렵다.
Many girls begin independent walking within the normal age range, while others show significant delay or inability to walk independently. Some begin walking and lose this skill, while others continue to walk throughout life. Still others do not walk until late childhood or adolescence. 어떤 아이들은 괄목할만한 지진을 보이거나 혼자서 걸을 수 없는 반면에 많은 소녀들이 정상적인 시기에 독립보행을 시작한다. 어떤 아이들이 전 생애동안 계속 걷는가 하면 어떤 아이들은 걷기를 시작하고는 이 기술을 잃어버린다. 여전히 나머지 아이들은 유년기 후기 또는 청년기까지 걷지 않는다.
Seizures can range from non-existent to severe, but do tend to lessen in their intensity in later adolescence. 발작(경기)은 하지않는 아이에서부터 심한아이까지 있지만 청년기 후기에 그 강도가 줄어드는 경향이 있다.
Breathing abnormalities may occur and also tend to decrease with age. 비정상적인 호흡이 발생하기도 하고 나이와 함께 감소하기도 한다.
While scoliosis is a prominent feature of RS, it can range from mild to severe. 척추만곡은 레츠의 특징적인 모습이며 그것은 가벼운 정도에서 심한 정도까지 나타난다.
Despite these difficulties, girls and women with RS can continue to learn and enjoy family and friends well into middle age and beyond. 이러한 어려움에도 불구하고 레츠 소녀 또는 여성들은 중년기 또는 그 이상의 나이에도 계속 배울 수 있고 가족과 친구들과 잘 즐길 수 있다.
They experience a full range of emotions and show their engaging personalities as theytake part in social, educational and recreational activities at home and in the community. 그들이 가정과 공동사회에서 사교적, 교육적, 오락적 활동에 참여함에 따라 그들은 감정의 모든 영역을 경험하고, 어떤 일에 몰두할 수 있는 성격을 보여준다.
2. DIAGNOSTIC CRITERIA(진단 기준들)
Required for the recognition of Rett syndrome after the exclusion of other handicapping conditions 다른 불리한 조건들이 제외된 이후에, 다음 기준들은 레츠 증후군을 식별하는데 필요하다.
Period of apparently normal development until between 6-18 months 6에서 18개월까지의 기간동안, 겉으로 보기에 정상적으로 보여지는 시기
Normal head circumference at birth followed by slowing of the rate of head growth with age (3 months -4 years) 출생시 정상적인 머리둘레가 나이와 함께(3개월에서 4년) 머리둘레 성장 비율이 느림을 보여 준다.
Severely impaired expressive language and loss of purposeful hand skills, which combine to make assessment of receptive language and intelligence difficult 서로 결합하여 수용언어와 지적능력의 평가를 어렵게 하는 심하게 감소된 표현 언어와 목적을 가진 손기술의 상실
Repetitive hand movements including one or more of the following: hand washing, hand wringing, hand clapping, hand mouthing, which can become almost constant while awake 다음의 한가지 또는 그 이상을 포함하는 반복적인 손 동작:( 손을 씻는 듯한 동작, 손을 비틀어 짜는 듯한 동작, 박수치기, 손을 입으로 가져가기)은 깨어있는 동안 거의 지속적이다.
Shakiness of the torso, which may also involve the limbs, particularly when upset or agitated 몸통 흔들기는 또한 팔다리도 포함할 수도 있으며 특히 화가 나거나 감정적으로 동요되어 있을 때 그렇다.
If able to walk, unsteady, wide-based, stiff-legged gait/toe-walking 걸을수 있다할 지라도 불안정하게, 팔자걸음으로, 뻣뻣한 다리모양을 하고 보행, 발가락으로 걷기.
2-1. SUPPORTIVE CRITERIA(보조 기준들)
Symptoms not required for the diagnosis, but which also may be seen. These features may not be observed in the young girl but may evolve with age. 진단에 필수적인 증상들은 아니지만 관찰되어질 수 있다. 이러한 특징들은 어린 소녀에게서 나타나지 않을 지 모르나 나이를 먹으면서 나타나기도 한다.
Breathing dysfunctions which include breath holding or apnea, hyperventilation and air swallowing which may result in abdominal bloating and distension 숨을 죽이거나 무호흡, 호흡항진(갑작스럽게 한꺼번에 내쉬는 형태) 그리고 공기빨아들이기를 포함하는 호흡장애는 복부를 부풀게하고 팽창시키는 결과를 가져올지도 모른다.
EEG abnormalities -- slowing of normal electrical patterns, the appearance of epileptiform patterns and loss of normal sleep characteristics EEG의 이상들-정상적인 전기 유형을 천천히 하게 할, 간질형태의 패턴의 출현과 정상적인 수면 특성의 상실
Seizures (발작) Muscle rigidity/spasticity/joint contractures which increase with age 근육의 경직/경련성 마비/나이에 따라 증가하는 관절의 수축 Scoliosis (curvature of the spine) 척추후만증 Teeth grinding (bruxism) 이를 갊 Small feet (in relationship to stature) 신장에 비해 작은 발 Growth retardation 성장의 둔화 Decreased body fat and muscle mass (but tendency toward obesity in some adults) 몸의 지방과 근육량의 감소(몇몇 성인들은 비만한 경향이 있다) Abnormal sleep patterns and irritability or agitation 비장상적인 수면 방식과 짜증, 흥분 Chewing and/or swallowing difficulties 씹고 삼키는 어려움 Poor circulation of the lower extremities, cold and bluish-red feet and legs 하지의 열악한 순환, 차고 푸른빛을 띤 붉은 발과 다리. Decreased mobility with age 나이를 먹음에 따라 운동성의 감소 Constipation (변비)
All girls and women with RS do not display all of these symptoms, and individual symptoms may vary in severity. A pediatric neurologist or developmental pediatrician should be consulted to confirm! the clinical diagnosis. 레츠를 앓는 모든 소녀와 여자들은 이러한 증상들을 모두 나타내지는 않으며 개인적인 증상들은 정도에 있어 다양하다. 임상 진단을 확신하기 위해 소아 신경과 의사나 발달 소아과 의사들에게 물어보아야 한다.
3. Stages(단계들)
STAGE I 1단계 Early Onset 초기 발생 Age : 6 months to 1 ?years 나이 : 6개월에서 1년(?)(몇 개월) Duration : months 지속기간 : 여러달
This stage is usually overlooked, as the symptoms of RS are just emerging and are somewhat vague. 레트의 증상이 이제 막 나타나기 시작하였고 약간 모호하기 때문에 이 단계는 보통 간과되어진다.
The infant may show less eye contact and have reduced interest in toys. 영아는 눈맞춤이 줄고 장난감에 대한 관심이 줄어들 수도 있다.
She is often described as a "good" baby, calm and placid. 그녀는 아마도 훌륭한 아이, 조용하고 차분한 아이처럼 보여진다.
There may be delays in gross motor milestones. Non-specific hand wringing and decelerating head growth may be present. 총체적인 운동근육의 발달과정에 지체가 있을지도 모른다. 비전형적인 손 돌리기와 머리 성장의 감소가 나타난다.
STAGE II 2단계 Rapid Destructive 급속히 파괴적 Age: 1 to 4 years 나이: 1에서 4세 Duration: weeks to months 지속기간: 여러 주 또는 여러 달 지속
This stage can have a rapid onset or it can be more gradual as purposeful hand skills and spoken language are lost. 이 단계는 급격히 진행되거나 의도적인 손 기능과 말들을 잃어버림에 따라 서서히 진행될 수 있다.
Stereotyped hand movements begin to emerge, and often include hand-to-mouth movements as the first expression!. 틀에 박힌 손동작이 생기기 시작하고, 첫 번째 표현으로서 종종 손에서 입으로 가는 동작도 포함한다.
Movements are most often midline hand wringing or hand washing, and persist while the girl is awake but disappear during sleep. 손비틀기, 손씻는 동작들의 몸의 중심에서 하며, 깨어있는 동안에 계속되지만 잠든 동안에는 사라진다.
Other hand movements include hand clapping or tapping. Hands are sometimes clasped behind the back or held at the sides in a specific pose, with random touching, grasping and releasing. 다른 손동작들은 박수치기, 가볍게 치기 등이다. 때때로 등 뒤에서 두 손을 쥐고 있거나 양옆에서 아무거나 만지거나, 꽉잡고 있거나 푸는 동작 등 특별한 자세로 있게 된다.
Breathing irregularities may be noticed, and may include episodes of breath holding and hyperventilation associated with vacant spells. However, breathing is normal during sleep. 불규칙한 호흡이 발견될 수 있으며, 숨을 죽이거나 아무 의미없는 주문과 같은 크게 숨쉬기 등을 보일 수 있다. 그러나 잠자는 동안의 호흡은 정상적이다.
Some girls appear autistic-like with loss of social interaction and communication. 몇몇 소녀들은 사회적인 상호작용이나 의사소통의 상실과 함께 유사자폐가 나타난다.
General irritability and sleep irregularity may be seen. 일반적인 유형의 짜증과 수면의 불규칙이 보여진다.
Periods of tremulousness may be obvious, especially when excited. Gait patterns are unsteady, and initiating motor movements can be difficult. 몹시 민감한 기간들이 명백히 나타날 수 있으며 흥분되었을 때는 특히 그렇다. 보행 방식은 불안정하고 동작을 처음 시작하는 것이 어려울 수 있다.
Slowing of head growth is usually noticed from 3 months - 4 years, when the girl's head circumference falls on a percentile chart (compared to children at the same age). 소녀들의 머리 둘레가 백분율 도표에서, 같은 아이 어린이들에 비해 아래쪽에 속할 때인 3개월에서 4년까지 기간에 두뇌 성장의 서행이 보통 관찰되어 진다.
STAGE III 3단계 Plateau 안정기 Age: Pre-school to school years 나이 : 취학전에서 학령기 Duration: years 지속기간 : 여러 해
This stage, from 2-10 years, follows the rapid destructive period. 2∼10세 사이인 이 단계는 그 전단계인 급속히 파괴적인 시기 다음에 온다.
Apraxia, motor problems and seizures are more prominent. 실행증, 운동 장애와 발작(경기)이 보다 두드러진다.
However, improvement is seen in behavior with less irritability and crying and less autistic features. She shows more interest in her surroundings, and her alert!ness, attention span and communication skills improve. 그러나 성마름이나 우는 것이나 자폐적 특징이 줄어들어 향상되는 것 처럼 보여진다. 주변의 환경에 보다 관심을 많이 보이고 민첩하게 움직이고 주의 집중 시간이나 의사소통 기술이 향상됨을 보여준다.
Many girls with RS remain in Stage III for most of their lifetime. 많은 레트 소녀들은 인생의 대부분을 3단계에서 유지된다.
STAGE IV A (Previously ambulant) 4단계 A(사전에 걸을 수 있는) STAGE IV B (Never ambulant) 4단계 B(결코 걸을 수 없는) Late Motor Deterioration 운동근육 악화 후기 Age: When stage III ceases, 5-15-25-? years 3단계가 끝난때, 5-15-25? 세 Duration: up to decades 지속기간 : 10년 이상
This stage usually begins after age 10, and is characterized by reduced mobility. Some girls stop walking, while others have never walked. 이 단계는 일반적으로 10세 이후에 시작되며 운동성 감소로 특성지어진다. 몇몇 소녀들은 보행을 멈추고 나머지 소녀들은 결코 걸어본적이 없다.
However, there is no decline in cognition, communication or hand skills. Repetitive hand movements may decrease. 그러나 인지, 의사소통, 손의 기능은 퇴행하지 않는다. 반복적인 손 동작은 감소한다.
Scoliosis is a prominent feature. 척추 후만증이 우세한 특징이다.
Eye gaze usually improves. Rigidity (stiffness) and dystonia (increased muscle tone with abnormal extremity or trunk positions) are characteristic. 눈맞춤은 일반적으로 향상된다. 경직(뻣뻣함)과 디스토니아(비정상적인 극단성을 동반하는 증가된 근육질)가 특징이다.
Puberty begins at the expected age in most girls. 대부분의 소녀들의 나이에 사춘기가 시작된다.
4. Kids ask about Rett syndrome(아동들은 레트 증상에 관해 질문한다)
Most people have never heard of Rett syndrome. But you might know a girl with Rett syndrome! She may live in your neighborhood or attend your school. You probably noticed right away that she makes special movements with her hands almost all the time. Do you wonder why? It is because she has a condition called Rett syndrome that affects her brain. 대분분의 사람들은 레트 증후군에 대해 결코 들어 본 적이 없다. 그러나 당신들은 레트 증후군을 가진 소녀를 알고 있을지도 모른다. 그녀는 당신의 이웃에 살고 또는 당신의 학교에 다니고 있을지도 모른다. 당신은 그녀가 거의 항상 손으로 특별한 동작을 하고 있는 것을 아마도 곧바로 알아차렸을 것이다.
4-1 Why is it called Rett Syndrome?(왜 레트 신드롬이라 부르나?)
Rett syndrome was named for Dr Andreas Rett, who first recognized the syndrome. A syndrome is a group of symptoms ? when you put them all together they identify a special condition. Girls with Rett syndrome have the same symptoms. 레트 증후군은 최초로 증후군을 인지한 안드레아 레트 박사에 의해 이름 지어졌다. 증후군이란 여러 증상들인 모인 것이다. 그들을 다 합할 때 한 특별한 상태를 보인다. 레트 소녀들은 똑같은 증상들을 가졌다.
4-2 What are the symptoms of Rett Syndrome?(레트의 증상들은 무엇인가?)
Rett syndrome almost always happens only in girls. When she is born, a girl with Rett syndrome seems to be healthy. She smiles, sits up and may begin to walk and talk. Within the next couple of years, though, she begins to lose skills and is no longer able to do what she once could. 레트 증후군은 거의 항상 소녀들에게서만 발생한다. 그녀가 태어났을 때 레트 소녀들은 건강한 것처럼 보인다. 그녀는 웃고, 앉고, 걷고 말하기를 시작한다. 그러나 그녀는 다음 2년내에 기술을 잃어버리기 시작하고 그녀가 할 수 있었던 것을 더 이상 할 수 없게 된다.
Here is a list of features or symptoms that must be present to call it Rett syndrome. 여기에 레트 증후군에서 반드시 나타나는 증상들이나 특징들의 목록이 있다.
Her head does not grow at the rate it should. 머리가 표준 비율로 성장하지 않는다.
She loses the ability to use her hands to pick up and hold things. 그녀의 손으로 물건을 집어 올리거나 잡는 능력을 상실한다.
She can no longer say words. 그녀는 더 이상 말할 수 없다.
She begins to make different hand movements such as clapping, "washing" and putting her hands in her mouth. 박수치기, 손씻는 듯한 동작, 입안으로 손 집어 넣기와 같은 다른 손 동작들을 하기 시작한다.
If she can walk, her legs are stiff and wide apart. She might walk on her toes. 걸을 수 있다면 다리가 뻣뻣하고, 다리를 넓게 벌리고 걷는다. 그녀는 아마도 발가락끝으로 걸을 것이다.
When she is upset or scared, her body trembles or shakes. 화가 나거나 무서워할 때 그녀의 몸은 부들부들 떨릴 것이다.
She may also have other symptoms like the following. 그녀는 다음과 같은 다른 증상을 가지고 있을 수도 있다.
She may breathe differently, either holding her breath, called apnea, or hugging and puffing, called hyperventilation. 그녀는 호흡을 정지하는 무호흡이거나 갑작스럽게 숨을 내쉬는 형태인 호흡항진과 같이 별다르게 호흡할지도 모른다.
She may have seizures, which happen when her brain creates extra powerful jolts that make her behave or move differently. Seizures can be scary to watch, but they do not hurt her. 다르게 행동하거나 움직이도록 만드는 강력한 충격을 뇌가 일으킬 때 발생하는 경기(발작)를 보일 수도 있다. 경기는 보기에 무서울 수는 있지만 그녀를 다치게 하진 않는다.
She may have scoliosis, when her back curves to she is learning to one side or leaning forward. 한쪽 또는 앞으로 등이 굽었다면 척추만증일 것이다.
She may grind her teeth. 이를 갈지도 모른다. Her feet are very small and cold. 발이 매우 차거나 작다. She is small for her age. 나이보다 키가 작다. She is almost always thin, even though she eats a lot. 많이 먹지만 거의가 말랐다. She may be irritable or not sleep as well as she should. 잘려고 하나 짜증이 나고 잠을 자지 못한다. She may have trouble chewing or swallowing. 씹거나 삼키는데 문제가 있다. As she gets older, she may not be able to move and walk as well as she did when she was younger. 나이를 먹음에 따라 어렸을 때처럼 점점 움직이거나 걸을 수가 없다.
4-3 What kind of problems does a girl with Rett syndrome have? 레트 소녀들은 어떤 문제들을 가지고 있나?
She has a lot of problems that affect her in different ways. But the biggest problem is apraxia. Because of apraxia, her body cannot do what her brain tells it to ? things like moving and talking. Just imagine how hard it would be to know what you want to do and not be able to do it, or to understand what someone says but not be able to show that you understand. It can be frustrating to have Rett syndrome. 그녀는 여러 다른 방식으로 영향을 미치는 많은 문제들을 가지고 있다. 그러나 가장 커다란 문제는 실행증이다. 실행증 때문에 움직이고 말하는 것과 같은 뇌가 명령하는 바를 신체가 실행할 수가 없다. 당신이 무엇을 해야 하는지 알고 있는데 그것을 할 수 없다는 것이 얼마나 힘든 일인지 단지 상상만 해 보라. 혹은 다른 사람들이 말한 것을 이해하는데 그것을 보일 수 없다는 것을 상상해 보라. 레트 증상을 갖는다는 것은 참 좌절감을 느끼게 한다.
4-4 How much does she understand? 얼마나 이해 하는가?
Not being able to talk doesn’t mean she doesn’t have anything to say! She probably understands everything you say, but she cannot react the way you want her to. Pay attention to her body language and her eyes ? they tell you a lot! When she is irritable or loud, she is probably trying to tell you something important in the only way she can. Be patient. 말을 할 수 없다는 것이 할 말이 아무것도 없다는 의미는 아니다. 그녀는 아마도 당신이 말하는 모든 것을 이해할 지도 모른다. 그러나 그녀는 당신이 그녀에게 원하는 방법으로 반응할 수가 없다. 신체언어와 그녀의 눈에 유의하라. 그것들은 당신에게 많은 것을 말한다. 그녀가 짜증을 내거나 큰 소리를 칠 때는 아마도 그녀가 할 수 있는 유일한 방법으로 당신에게 중요한 무언가를 말할려고 하는 것일 것이다. 인내하라.
4-5 How can I help her? 어떻게 그녀를 도와 줄까?
Talk to her like you would someone else her age. Give her time to respond. Sometimes it takes several minutes before she can give an answer or make a movement to show you she understands. Include her in everyday activities even if she can’t participate fully. She is really more like you than she is different ? just a regular kid. And all kids have the same smile! Get to know her and you will see. 그녀 또래의 다른 사람에게 말하는 것처럼 그녀에게 말하라. 대답할 시간을 주라. 그녀가 답을 하거나 그녀가 이해한 것을 당신에게 보여주는 동작을 할 때 까지는 때때로 몇 분이 걸린다. 그녀가 전적으로 참여할 수 없더라도 매일의 행동에 그녀를 포함시켜라. 그녀는 실로 당신과 다르기 보다는 비슷하다. 보다 그녀는 단지 정상적인 아이이다. 그리고 모든 아이들은 똑같은 미소를 가지고 있다. 그녀를 알려고 하면 당신은 알게 될 것이다.
4-6 How do you get Rett syndrome? 레트 증후군은 어떻게 걸리나?
You can't catch Rett syndrome! It is caused by a fault in a certain gene that a girl with Rett syndrome is born with. Genes are sets of directions that each of us carry in all of our body cells. 당신은 레트 증후군에 후천적으로는 걸릴 수 없다. 레트 증후군은 태어날 때 어떤 유전적 실수에 의해 발생된다. 유전자는 우리가 우리의 모든 체세포에 가지고 있는 어떤 지시들의 집합이다.
These directions are written in a chemical code that is long and complicated. They tell our body cells how to make the substances that our bodies need to function well. 이러한 지시들은 길고 복잡한 화학 부호(코드)로 기록되어 있다. 그들은 우리 몸의 세포들에게 우리 몸이 기능하는데 필요로 하는 물질을 어떻게 만드는지 알려준다.
Each cell has thousands of genes, and each gene has thousands of pieces of code. These codes determine whether we will have blue or brown eyes or whether we will be short or tall and all of the other characteristics that make us all different. 각각의 세포들은 수천개의 유전자를 가지고 있고 각 유전자들은 수천 조각의 코드를 가지고 있다. 이 코드들은 우리가 푸른 눈을 가질지 갈색 눈을 가질지 또는 키가 클지 작을지 등 우리를 다른 사람들과 구별짓는 특징들을 결정짓는다.
These chemical codes are long and complicated, so sometimes here are mistakes. Each of us has some of these mistakes, or mutations, in our body that are harmless. But sometimes, the directions get so mixed up that they cause conditions like Rett syndrome. 이러한 화학코드는 길고 복잡하다. 그래서 때때로 여기에 실수가 있다. 우리 각자는 우리의 몸에 해가 없는 이러한 실수, 돌연변이의 얼마를 가지고 있다. 그러나 때때로 그 지시들이 너무나 뒤죽박죽되어서 레트와 같은 상태를 일으킨다.
4-7 How come she seemed OK as a baby? 어떻게 해서 아기 때 괜찮아 보였을까?
The mixed-up gene is there even before she was born. It just takes some time for enough problems to develop for us to notice that something is wrong. 뒤죽박죽된 유전자는 태어나기 전에 이미 되어 있었다. 단지 우리가 뭔가 잘못되었음을 알아차릴 정도로 문제가 되기에는 시간이 걸린다.
4-8 How is Rett syndrome treated? 레트 증후군은 어떻게 다루나?
A girl with Rett syndrome may need to take medicine to control seizures or to help her motor coordination or breathing. 레트 소녀들은 경기(발작)를 통제하거나 근육 협응과 호흡을 위해 약을 먹을 필요도 있다.
She also needs special therapies. 그녀는 또한 특별한 치료가 필요하다.
Physical therapy is used to help her keep flexible and able to move better and walk. Occupational therapy helps her use her hands for everyday activities like eating and drinking, brushing her teeth, and even playing with toys or games. 물리치료는 움직임을 보다 유연하게 하고, 보행을 더 잘할 수 있도록 돕기 위해 사용된다. 작업치료는, 먹고 마시고 양치질하고 장난감을 가지고 놀거나 게임을 하는 것과 같은 매일 매일의 생활에서 그녀가 손을 사용하도록 도움을 준다.
Speech therapy does not teach her how to talk (apraxia makes that very difficult). It teaches her to use other ways to communicate. 언어치료는 어떻게 말하는지를 가르치지 않는다(실행증은 그것을 매우 어렵게 만든다). 그것은 그녀에게 의사소통하는 다른 방법을 사용하도록 가르친다.
Music therapy gives her another enjoyable way to communicate and to make choices. Through hydrotherapy, she is able to move more easily in warm water. Many girls participate in horseback therapy, which helps strengthen muscles and improve balance. 음악치료는 그녀에게 의사를 전달하고 선택을 하게 해주는 또 하나의 즐길수 있는 방법이다. 물치료를 통하여 그녀는 따뜻한 물에서 보다 쉽게 움직일 수 있다. 많은 소녀들이 근육강화를 도와주고 균형 향상을 도와주는 말등타기 치료에 참여하고 있다.
4-9 Just like you 당신처럼
Even girls with Rett syndrome are different from each other in some ways. Some girls go to special schools, while others attend their local neighborhood schools. They may learn in different ways, but they love to learn, just like you. They also love music, sports, animals, food and friendly people, just like you!. 같은 레트 소녀들이라도 몇 가지 면에서 서로가 다르다. 어떤 소녀들은 특수 학교에 가는 반면 다른 아이들은 그들의 이웃에 있는 학교에 간다. 그들은 다른 방법으로 배울지도 모른다. 그러나 그들도 당신들 처럼 배우기를 좋아한다. 그들은 또한 바로 당신처럼 음악, 운동, 동물, 음식, 그리고 다정한 사람들을 사랑한다.
So now you know all about Rett syndrome! 자, 이제 여러분은 레트 증후군에 대한 모든 것을 알게 되었다.
5. Communication 의사 소통
Most girls with RS show an intense desire to communicate through their eyes, gestures and body language. 대부분의 레트 소녀들은 눈, 몸짓 등을 통해 의사소통을 하려는 강렬한 욕구를 보여준다.
There is often a delay in response to stimuli. A speech therapist's eval!uation of communication should include parent/teacher/care giver observations of responses to cause and effect, choice-making, following directions and recognition of objects and people. 자극에 대한 반응이 종종 지체된다. 의사소통을 위한 언어치료사의 평가는 부모, 선생님, 보살핌을 주는 사람들의 원인과 결과의 반응에 대한 관찰, 선택하기, 지시 사항 따르기, 사물과 사람들에 대한 인식 등을 포함시켜야 한다.
There are reports of some girls who use augmentative (non-speech) communication techniques demonstrating good receptive language. 훌륭한 수용 언어를 보여주는, 증대성의(비언어) 의사소통 기술들을 사용하는 몇몇 소녀들에 대한 보고가 있다.
Possible alternative communication methods include eye-gaze response, picture, letter and word boards and touch or switch operated voice output devices. These should be investigated for the type best suited to the individual to allow for active and fulfilling participation in everyday life. 의사 소통을 대신하는 방법들로는 눈맞춤 응답, 그림, 편지와 단어판, 만지거나 스위치로 작동하는 음성출력기들이 가능하다. 날마다의 삶 속에서 적극적이고 성취적인 참여를 할 수 있도록 하기 위해, 각 개인에게 가장 적절한 방법이 무엇인지는 연구되어야 한다.
Lack of obvious communication skills should not deter the pursuit of academic skills using alternative methods. 다른 대안적 방법을 사용하게 하여, 의사소통 기술의 명백한 부족때문에 학구적인 면의 추구가 지연되게 해서는 안된다.
The girl or woman with RS should always be spoken to as an intelligent person, despite her often unresponsive appearance. 레트 소녀 또는 여성들은, 반응이 종종 늦게 나타난다 할지라도, 항상 영리한 사람으로 간주되어야 한다.
Not being able to talk doesn't mean she has nothing to say! 말할 수 있는 능력이 없다고 해서 그녀가 할 말이 아무것도 없다는 것을 의미하는 것은 아니다.
6. Education(교육)
Early exposure to age-appropriate books, toys and music is important, even if she does not appear to show much interest or make appropriate responses. 나이에 맞는 책, 장남감, 음악들에 일찍부터 방향이 노출되는 것은 중요하다. 비록 별로 흥미를 느껴하지 않고 적절한 반응을 보이지 않더라도 그렇다.
It can require several minutes for her to process information and respond. Even when she does respond, it may not be in conventional ways. 그녀가 정보를 처리하고 대답을 하는데 몇분이 걸릴 수 있다. 그녀가 대답을 하더라도 전통적인 방법이 아닐 지도 모른다.
Always allow enough time for her to take in information, and enough room for her to respond in her own way. 언제나 그녀가 정보를 취할 수 있는 충분한 시간을 허락해야 하고 그녀만의 방법으로 대답할 수 있도록 충분한 여지(융통성)를 허락해야 한다.
Great fluctuations in her motor ability, attention span and behavior may be seen, even within a short period of time. 짧은 기간동안이라 할지라도 운동근육 능력, 주의집중 시간과 행동이 상당히 불안정할 수 있다.
Apraxia makes it difficult for her to perform motor movements by following directions. 실행증은 지시에 따라 근육의 운동을 수행하는 것을 어렵게 한다.
The more she has to think about the process, the more difficult it becomes. However, when she is emotionally motivated, movements are automatic (i.e. reaching for food, scratching an itch, etc.). 그녀가 동작과정을 생각하면 할수록 그것은 더욱 더 어렵게 된다. 그렇지만 그녀가 감정적으로 동기부여가 될 때 움직임은 자동적이 된다. (즉, 음식에 접근한다거나, 가려운 곳을 긁는다거나 등등)
Providing environments and situations that are strongly motivating will make it easier for her to show what she understands, resulting in greater success and satisfaction. 강하게 동기 부여를 하는 환경과 상황의 제공은 그녀가 이해하는 무엇인가를 보여주는 것을 쉽게 해 줄 것이며 보다 큰 성공과 만족한 결과를 보여줄 것이다.
Girls with RS can be seen in classrooms of all types, ranging from self-contained special education units to full inclusion in regular schools. 레트 증후군 소녀들은 자신이 속해있는 특별한 교육단체에서부터 정규 학교의 온전한 구성원으로 참여하는 등 모든 형태의 학급안에서 보여질 수 있다.
The goal in education should be to provide her with the most stimulating program in the least restrictive environment, taking into account each girl's own special needs. 교육의 목표는 소녀들 각각의 특별한 욕구를 참작하여 최소한의 제한적인 환경에서 최상의 자극적인 프로그램을 그녀에게 제공하는 것이다.
7. General (일반적인 사항)
Scoliosis develops in a considerable number of girls with RS and may progress rapidly during ages 8-14. In some, bracing and/or surgery may be required. However, many girls do not show rapid progression. The likelihood of worsening scoliosis seems to be increased in girls who do not walk and those who have early low muscle tone or dystonia. Weight-bearing exercise and frequent eval!uation are recommended. 척추만곡은 많은 레트 소녀들에게서 나타나며 8∼14세 동안에 빠르게 진행될 수도 있다. 때에 따라 버팀목이나 수술이 요구되기도 한다. 그렇지만 많은 소녀들이 빠른 진전을 보이지는 않는다. 척추만곡이 나빠질 가망성은 걷지 않고 일찍이 저근육톤이나 디스토니아를 가진 소녀들에게서 증가되는 것 같아 보인다. 체중을 지탱하는 운동과 자주 평가를 하는 것이 좋겠다.
Seizures are reported in a high number of girls with RS, but the incidence of true clinical seizures is felt to be overestimated. Many common RS motor behaviors are mistaken for seizures (shown during polygraphic monitoring). It is felt that many of these events are non-seizure, while actual seizures may be under-recognized and occur during sleep. Video-EEG monitoring may be necessary to determine appropriate treatment. Drugs to control seizures are very effective in most cases. 많은 레트 증후군 소녀들에게서 발작이 보고되고 있지만 정말로 임상적인 발작은 과대평가되어지는 느낌이다. 많은 일반적인 RS 운동근육 행동들은 발작으로 잘못 생각되었다(복사 모니터링하는 동안 보여지는). 많은 이러한 사건들은 비발작인 것 같다. 반면 실질적인 발작은 잘 인지되어지지 않고 잠자는 동안에 발생한다. 비디오 EEG monitoring은 적합한 치료(특유의 조건에 알맞은 치료)를 결정하는데 필요할지도 모른다. 발작을 통제하기 위한 약들은 대분분의 경우에 매우 효과적이다.
Growth in RS is usually slowed, with most girls and women quite small for their age. Studies have shown that despite what appears to be voracious appetite, many girls meet the criteria for moderate to severe malnutrition. This may come about due to swallowing difficulties, inadequate intake of food, energy expenditure imbalance, or inadequate utilization of nutrients. Eval!uation for swallowing difficulties and gastroesophageal reflux is indicated for many girls with RS. A program of supplemental feeding (oral feeding with high-calorie/high-fat diet, NG tube or gastrostomy button) has been shown to bring about significant weight and height gains, which may improve alert!ness and interaction. 레트 증후군을 앓고 있는 대부분의 사람들은 성장에 있어 더디며, 나이에 비해 키가 매우 작다. 연구들은 식욕이 왕성함에도 불구하고 많은 소녀들은 표준에 비해 보통 정도에서 심한 영양부족 상태를 보여준다. 이것은 아마도 삼키는 어려움, 음식의 부적절한 섭취, 에너지 소비의 불균형 또는 영양분의 부적당한 이용 등의 이유인 것 같다. 삼키는 어려움과 위식도의 역류에 대한 평가는 많은 레트 증후군 소녀들에게서 나타나고 있다. 추가 음식(고칼로리의 혀로 먹는 음식, 고지방 식이요법, NG tube 또는 gastrotomy button)의 프로그램은 체중과 신장의 증가를 가져왔는데, 이것은 정신을 바짝 차리게 하고 상호작용을 향상시킬 수 있다.
Bone fractures are seen more often in RS than in other motor disorders. This is due to low bone-mineral content and decreased bone density, in spite of adequate calcium intake. Weight bearing exercises and a high calcium diet may be helpful. 뼈골절은 다른 근육장애보다 레츠 증후군에서 보다 종종 보여진다. 이것은 충분한 칼슘의 섭취에도 불구하고 낮은 뼈무기물 함유와 감소된 뼈의 밀도 때문이다. 무거운 것을 드는 운동들과 고칼슘 식이요법이 도움이 될지도 모른다.
Agitation is often thought to result from frustration over the inability to communicate. It is helpful to keep a detailed log including a list of the girl's behaviors and activities, in an attempt to determine and remedy factors that influence agitation. Physical causes for crying should always be considered. Once physical factors are ruled out, strategies such s warm baths, massage, music or a quiet, less stimulating environment can be helpful. Small frequent meals during the day with added carbohydrates may help. Agitation at bedtime can be treated with various medications. 흥분(짜증)은 종종 의사소통의 무능력에 대한 실패(좌절)로 부터 초래된다고 생각되어진다. 흥분에 영향을 미치는 요인을 결정하고 치료하기 위해서 소녀의 태도와 행동들의 목록을 포함한 상세한 일지를 쓰는 것이 도움이 된다. 우는 것에 대한 신체적 원인은 항상 관찰되어져야 한다. 일단 신체적 요인들이 제외되면, 온욕, 마사지, 음악, 조용하고 보다 덜 자극적인 환경 등과 같은 방법들이 도움이 될 수 있다. 하루 동안에 탄수화물이 첨가된 식사를 조금씩 자주 먹는 것이 도움이 될 수 있다. 취침시간때의 흥분(짜증)은 다양한 약물로 치료될 수 있다.
Constipation is common and can result in severe discomfort. Adequate fluid intake, high-fiber foods and exercise are important. It is preferable to avoid long-term use of laxatives, suppositories and enemas, but stool softeners, mineral oil and Milk of Magnesia are often helpful. 변비는 일반적이며 심한 불편함을 가져올 수 있다. 충분한 액체의 섭취, 고섬유질 음식과 운동이 중요하다. 설사약, 좌약, 관장약을 오랜 기간동안 사용하는 것을 피하는 것이 바람직하지만 장을 부드럽게 해 주는 것, 미네랄 오일, 산화 마그네슘의 우유가 종종 도움이 된다.
8. Genetics(유전학)
The Genetics of Rett Syndrome(레트 증후군의 유전학)
There is convincing evidence that RS is a genetic disorder. This means that it is caused by a faulty or mutated gene, most likely, but not limited to the X chromosome. 레트 증후군이 유전학적 장애라는 확실한 증거가 있다. 이것은 몸의 한 부분이나 한 돌연변이한 유전자가 원인이라는 뜻이지만, X 염색체로 제한되는 것은 아니다.
Researchers feel that there may be more than one gene involved, which would account for the wide expression! of severity seen. 연구원들은 하나 이상의 유전자가 관여되어 있다고 느끼며, 그것은 관찰된 여러 단계의 심각성을 설명해 준다.
Family studies have shown that while it has rarely recurred in families, the increased risk of having a second girl with RS is less than 0.4%. 가족 연구는, 레트 증후군이 드물게 가족 안에서 다시 나타나는 것을 보여주는 반면 두 번째 레트 증후군 소녀가 나타날 위험의 증가는 0.4% 미만이다.
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